Sindrom Turner: apa itu dan apa gejalanya?
Sindrom Turner adalah salah satu bentuk kelainan jumlah kromosom yang paling umum. Biasanya, orang perempuan memiliki satu pasang kromosom seks (XX) dan 22 pasang kromosom non-seks (autosom), dengan total 46 kromosom.Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom X atau situasi peralihan dalam 50-60 persen kasus, di mana kromosom X kedua hanya hilang di beberapa sel atau ada dalam versi yang terpotong sebagian. Diperkirakan itu mempengaruhi satu orang dalam dua ribu. Sekitar 98 persen dari semua janin dengan sindrom Turner mengalami keguguran. Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan.
Sindrom Turner dalam kehamilan: cara mengetahuinya
Amniosentesis dan CVS adalah pemeriksaan prenatal yang paling umum, untuk mendeteksi dini kemungkinan penyakit atau malformasi pada janin, seperti sindrom Turner. Dalam video ini, kami menjelaskan kapan saatnya untuk melakukan masing-masing dari kedua tes tersebut, dan karena.
Lihat juga
Gejala untuk mengenalinya dan faktor risikonya
Di antara ciri-ciri penderita Sindrom Turner ada beberapa unsur yang dapat diambil sebagai “gejala”, seperti perawakan pendek, tangan dan kaki bengkak, dada besar, garis rambut rendah, telinga rendah, amenore, infertilitas, penyakit jantung bawaan, hipotiroidisme. , diabetes, strabismus, masalah pendengaran, peningkatan risiko penyakit tiroid, ketidakmampuan belajar. Dalam bentuk mosaik gejalanya bisa lebih bernuansa.
Faktor risiko untuk sindrom Turner tidak diketahui dengan baik. Sindrom ini tidak turun-temurun, karena wanita yang terkena biasanya tidak subur. Hilangnya salah satu kromosom X terjadi secara acak ketika gamet berkembang. Dalam kebanyakan kasus, kromosom X sisa adalah asal ibu, secara umum, sehingga sindrom Turner adalah hasil pertemuan oosit normal dengan sperma tanpa kromosom seks.
Sindrom Turner pada wanita
Kebanyakan anak perempuan dengan sindrom Turner memerlukan pengobatan khusus dan pemeriksaan rutin untuk meningkatkan kualitas hidup mereka dan mendapatkan kemandirian. Pemberian obat-obatan yang diformulasikan dengan hormon pertumbuhan dapat meningkatkan perkembangan selama masa remaja dan terapi penggantian hormon tentu dapat meningkatkan penampilan fisik pasien. Terapi penggantian hormon, dengan estrogen dan progesteron, harus diikuti sepanjang hidup, sampai usia indikasi menopause tercapai.
