Translusensi nuchal: apa tes ini dan bagaimana cara kerjanya untuk kelainan kromosom janin
Translusensi nuchal adalah tes skrining yang digunakan untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom pada janin selama kehamilan. Pemeriksaan ini, berbeda dari "USG, memungkinkan untuk mengidentifikasi risiko bahwa janin mungkin terpengaruh oleh sindrom Down dan banyak lagi.
Peringatan: pemeriksaan ini menyoroti risiko janin mengalami sindrom Down: pemeriksaan ini tidak memberikan kepastian mutlak, tetapi hanya kemungkinannya, mereka mengidentifikasi sekitar 75/80, sedangkan hasil positif palsu sekitar 5-8% (janin, yaitu, yang positif, tetapi mana yang tidak) Setelah tes ini, dimungkinkan untuk melanjutkan dengan tes lain seperti tes kromosom pada sel janin setelah CVS atau amniosentesis, untuk mendapatkan diagnosis prenatal yang tepat.
Mari kita coba memahami kapan tes ini baik dilakukan selama kehamilan, cara kerjanya dan mengapa menggabungkannya dengan tes duo dalam apa yang disebut "tes gabungan". Tapi pertama-tama, inilah video yang bagus untuk meningkatkan kesadaran terhadap prasangka untuk sindrom Down:
Transparansi nuchal: kapan harus melakukan ujian dan bagaimana menafsirkan hasilnya
Tes harus dilakukan antara minggu kesebelas dan keempat belas kehamilan dan dilakukan dengan menggunakan ultrasound, yaitu gelombang suara yang tidak dapat didengar telinga kita dan yang sama sekali tidak berbahaya bagi janin atau calon ibu.
Ultrasound memungkinkan reaksi jaringan yang diatur dalam getaran untuk dideteksi selama pengujian, yang kemudian kembali ke komputer dalam bentuk sinyal listrik, yang mampu memprosesnya menjadi gambar. Leher janin memiliki area yang tidak mencerminkan ultrasound ini, itulah sebabnya disebut "transparan". Cairan terkonsentrasi di area tengkuk janin ini dan muncul sekitar minggu kesepuluh kehamilan, hanya untuk dihilangkan setelah keempat belas. Itulah sebabnya, untuk mendapatkan kemungkinan diagnosis prenatal, perlu dilakukan pemeriksaan selambat-lambatnya pada periode tersebut.
Janin dengan Down Syndrome (risikonya meningkat seiring bertambahnya usia ibu) menunjukkan ketebalan yang berlebihan di zona tembus nuchal: semakin tebal zona itu, semakin tinggi risikonya. Kami ulangi, bagaimanapun, bahwa ini hanya masalah risiko: ketebalan juga dapat ditentukan oleh patologi yang berbeda seperti masalah jantung atau anemia atau lebih. Faktanya, dalam kasus tembus pandang, kami hanya berbicara tentang tes skrining.
Oleh karena itu, tes lebih lanjut akan diperlukan untuk memastikan hasilnya, seperti pemeriksaan kromosom pada sel janin setelah CVS atau amniosentesis. Karena tes ini mungkin melibatkan risiko keguguran (betapapun kecilnya), selalu baik untuk melakukannya hanya setelah tembus nuchal. , yang aman untuk janin dan ibu hamil.
Bagaimana cara kerja tes skrining ini dan berapa lama?
Tes translusensi nuchal dapat memiliki durasi yang bervariasi, karena pengukuran yang berbeda diperlukan untuk posisi janin yang berbeda. Namun, pemeriksaan tidak mungkin lebih dari 45 menit.Translusensi selalu dilakukan oleh operator ahli dan dapat dilakukan secara transabdominal atau transvaginal: kasus kedua dapat menyebabkan ketidaknyamanan yang lebih besar, tetapi umumnya memungkinkan gambar diperoleh dengan resolusi yang lebih baik.
Untuk membuat tes lebih rumit mungkin ada beberapa faktor seperti obesitas ibu atau adanya fibroid di dinding rahim.
Translusensi nuchal dan duotest: apa tes gabungannya?
Tes gabungan tidak lebih dari kombinasi nuchal translucency dengan tes lain, yang disebut "duotest", berguna untuk meningkatkan keandalan hasil pertama dalam mendeteksi kelainan kromosom dan sindrom Down.
Duotest terdiri dari tes darah simultan chorionic gonadotropin dan PAPP-A (protein plasma A yang terkait dengan kehamilan). Risiko Sindrom Down lebih besar jika peningkatan gonadrotropin dan penurunan PAPP-A ditemukan dalam darah vena ibu hamil.
Usia ibu tidak diragukan lagi merupakan faktor risiko yang diperhitungkan dalam mendeteksi konsentrasi darah dari kedua zat ini.Dengan demikian, duotest memungkinkan untuk mendapatkan hasil yang lebih pasti: sehingga hingga 90% kasus Down Syndrome diidentifikasi (hanya 5% yang positif palsu.) Namun, karena diagnosis belum sepenuhnya ditegakkan, akan lebih baik untuk melanjutkan dengan tes yang lebih invasif seperti CVS atau amniosentesis.
Untuk informasi ilmiah lebih lanjut, Anda dapat mengunjungi situs web International Evangelical Hospital.
