Tes DNA Janin: Pemeriksaan skrining prenatal non-invasif
Tes DNA janin adalah tes skrining prenatal yang bertujuan untuk menilai risiko bahwa janin mungkin memiliki beberapa kelainan kromosom yang menunjukkan penyakit seperti trisomi 21 atau sindrom Down. Diagnosis prenatal non-invasif ini dibuat dengan mengambil darah ibu. Temukan bersama kami segala sesuatu yang perlu diketahui tentang tes DNA janin!Pertama, bagaimanapun, berikut adalah video tentang cara mengelola insomnia pada kehamilan:
Apa tes DNA janin?
Tes DNA janin adalah tes skrining, yang berarti menilai risiko bahwa mungkin ada kelainan kromosom pada janin. Jika Tes Gabungan menawarkan diagnosis dengan akurasi sekitar 90%, tes DNA janin dapat mencapai akurasi 99% bahkan dalam hasilnya, sehingga mengurangi risiko kesalahan tentang adanya patologi kromosom seperti trisomi 21 (sindrom down ).
Tes DNA janin tidak invasif: untuk melakukannya, sebenarnya, sampel darah ibu yang sederhana sudah cukup. Faktanya, dalam darah ibu, fragmen DNA janin ditemukan: plasenta melepaskan sejumlah kecil DNA janin bebas yang beredar dalam darah ibu sehingga "instrumentasi teknis khusus akan dapat memisahkan dari DNA ibu. Tes menganalisis DNA janin bebas untuk mengevaluasi risiko bahwa janin dapat mengalami trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 14, trisomi 18, sindrom mikrodelesi kromosom 22 atau anomali lain seperti perubahan jumlah kromosom seks.
Hasil tes skrining akan dapat menilai apakah risiko adanya perubahan kromosom ini tinggi atau rendah, jelas mengingat bahwa itu selalu merupakan perhitungan probabilitas (betapapun akuratnya) dan bukan "kepastian mutlak".
Lihat juga
Apa yang bisa dievaluasi oleh tes?
Tes DNA janin memungkinkan untuk mengevaluasi risiko perubahan kromosom yang berbeda pada janin, mulai dari trisomi. Hal ini sangat berguna untuk diagnosis prenatal trisomi 21 atau sindrom Down. Jika tes menawarkan hasil risiko rendah, itu berarti kemungkinan anak tersebut menderita sindrom Down adalah sekitar 1 dalam 10.000. Jika risikonya tinggi, kemungkinan trisomi juga tinggi, jadi - jika diinginkan - itu akan terjadi. baik untuk melanjutkan dengan pemeriksaan invasif seperti amniosentesis atau CVS untuk memastikannya.
Tes DNA janin juga memungkinkan Anda untuk mengevaluasi kromosom seks, yang memungkinkan Anda untuk mengetahui jenis kelamin janin sedini minggu kesepuluh kehamilan, jelas jika diinginkan. Tujuan pemeriksaan kromosom seks adalah untuk mengevaluasi kemungkinan perubahan dalam jumlah mereka. Anomali semacam ini - harus ditentukan - tidak menyebabkan jenis kecacatan atau malformasi apa pun, tetapi dapat menyebabkan beberapa manifestasi klinis yang terkait dengan perkembangan pembelajaran, perkembangan pubertas dan / atau kesuburan.
Tes DNA juga memungkinkan kita untuk mengevaluasi risiko adanya "sindrom selain sindrom Down, yaitu sindrom mikrodelesi kromosom 22, jauh lebih jarang (mempengaruhi sekitar satu dari dua ribu anak). Sindrom ini dapat menyebabkan malformasi jantung atau gangguan kognitif-perilaku, dalam beberapa kasus bahkan tanpa gejala.
Seberapa dapat diandalkan?
Tes DNA janin memiliki keandalan yang sangat tinggi, terutama yang berkaitan dengan sindrom Down: jika tes mendiagnosis adanya anomali ini, keandalannya akan lebih besar dari 99%. Positif palsu memang sangat jarang. Namun demikian, jika hasilnya positif biasanya dianjurkan untuk melanjutkan pemeriksaan seperti amniosentesis atau CVS.
Tes gabungan tidak dapat membanggakan keandalan yang begitu tinggi, itulah sebabnya tes DNA janin biasanya direkomendasikan untuk mereka yang telah menemukan hasil yang tidak pasti dengan tembus pandang dan gigitan. Terakhir, menurut Kementerian Kesehatan, keandalan tes DNA janin untuk trisomi 18 adalah 96%, sedangkan untuk trisomi 13 diperkirakan 91%.
- Poliklinik Mangiagalli
- Yayasan Veronesi
