Kariotipe: tes untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom
Kariotipe adalah struktur kromosom seseorang, himpunan kromosomnya yang berisi DNA, informasi genetik. Oleh karena itu, pemeriksaan kariotipe adalah tes yang memungkinkan untuk mengetahui jumlah kromosom dan strukturnya, untuk mengidentifikasi kelainan kromosom yang mungkin menjadi dasar berbagai penyakit atau sindrom.
Kariotipe umum terdiri dari 46 kromosom: 44 identik pada "pria dan wanita, sedangkan dua lainnya - yang disebut" kromosom seks "- berbeda menurut jenis kelamin (XX pada wanita dan XY pada pria). Pemeriksaan kariotipe, dilakukan di laboratorium, memungkinkan kromosom yang terkandung dalam sel seseorang untuk dilihat di bawah mikroskop: umumnya sel darah digunakan, tetapi jika tes dilakukan pada janin, sel-sel janin hadir dalam cairan ketuban, dideteksi melalui amniosentesis, atau sel-sel vili korionik melalui vilosentesis.
Analisis kromosom memungkinkan untuk menemukan kemungkinan anomali dalam jumlah yang sama (misalnya jika ada trisomi) atau dalam struktur. Perubahan ini bertanggung jawab atas malformasi, cacat bawaan, aborsi, atau jenis kondisi patologis lainnya. tahu tentang" subjeknya, tetapi pertama-tama di sini adalah video indah yang menggambarkan pasangan yang penuh kasih dengan sindrom Down, juga dapat dideteksi (seperti yang akan kita lihat) dengan memeriksa kariotipe:
Kelainan kariotipe dan kromosom
Seperti yang telah kami antisipasi, pemeriksaan kariotipe memungkinkan untuk menemukan kelainan kromosom dalam sel melalui analisis jumlah dan struktur kromosom. Jika anomali ini ditemukan pada janin, mereka dapat mengganggu pertumbuhan dan perkembangannya (seperti yang terjadi pada sindrom Down). Hasil tes ini juga dapat digunakan untuk menentukan infertilitas atau kemandulan, atau untuk mendeteksi anomali yang didapat pada pasien dengan leukemia, anemia refrakter atau tumor tertentu.
Kelainan kromosom yang dapat diidentifikasi dalam sel melalui analisis kariotipe dapat terdiri dari dua jenis: numerik atau struktural. Anomali numerik adalah anomali di mana jumlah kromosom berbeda dari 46 khas yang menjadi ciri manusia.Di antara anomali ini kita memiliki trisomi (ketika ada tiga salinan dari kromosom yang sama, bukan dua): trisomi 21 adalah yang sesuai dengan sindrom Down, trisomi 18 ke sindrom Edwards, trisomi 13 ke sindrom Patau.
Jika, di sisi lain, kehadiran satu kromosom yang lebih sedikit terdeteksi, orang berbicara tentang monosomi: ini adalah kasus sindrom Turner, di mana hanya yang pertama dari dua kromosom seks yang ada. Seringkali anomali numerik dalam DNA dapat menyebabkan keguguran.
Anomali struktural, di sisi lain, menyangkut struktur kromosom dan dapat dari berbagai jenis: penghapusan (ketika sebuah fragmen kromosom hilang), inversi (ketika sebuah fragmen kromosom terlepas dan memasukkan dirinya pada titik yang sama tetapi terbalik 180 derajat). derajat), duplikasi (sebuah fragmen digandakan), translokasi (pertukaran fragmen terjadi antara dua kromosom yang berbeda). Translokasi, bila seimbang (yaitu tidak menyebabkan kehilangan atau duplikasi), dapat menyebabkan seringnya kemandulan atau keguguran pada seorang wanita.
Kapan sebaiknya mengikuti ujian?
Pemeriksaan kariotipe ditentukan oleh dokter terutama jika Anda adalah pembawa penyakit genetik, jika Anda memiliki anggota keluarga (orang tua atau saudara kandung) dengan kelainan kromosom, dalam kasus aborsi atau kemandulan yang sering terjadi, dalam kasus dugaan kelainan didapat setelah anemia refrakter, leukemia, limfoma, myeloma atau kanker lainnya.
Tes ini biasanya dilakukan pada bayi setelah lahir jika dicurigai adanya sindrom seperti Down. Di masa dewasa, di sisi lain, pasangan yang memiliki masalah infertilitas atau sering aborsi menjadi sasaran pemeriksaan.Ibu hamil juga dapat menguji janin untuk mengidentifikasi kelainan, tetapi dianjurkan hanya jika ada risiko, misalnya jika ibu memiliki usia lanjut atau jika orang tua sendiri membawa perubahan kromosom.
Bagaimana cara melakukannya?
Pemeriksaan kariotipe terdiri dari pengambilan sel, yang kemudian dibiakkan di laboratorium.Di sini sel-sel dibagi untuk mengamati kromosom dengan lebih baik, yang tampak lebih jelas selama prosedur ini.
Sel-sel, pada saat yang tepat, dipasang pada slide dan diwarnai. Operator khusus kemudian akan dapat mengidentifikasi setiap anomali dalam jumlah atau struktur.Pemeriksaan selalu dilakukan dengan perut kosong dan harus diresepkan oleh dokter spesialis.
Bagaimana cara membaca hasilnya?
Jika susunan kromosom tidak menunjukkan adanya anomali, hasil pemeriksaan harus sama dengan 46, XX untuk wanita dan 46, XY untuk pria. Setiap hasil yang berbeda akan dianggap anomali, tetapi itu tidak berarti bahwa Anda memiliki penyakit genetik: anomali tersebut perlu dipelajari dan dijelaskan oleh para ahli dalam analisis sitogenetik.
Tentu saja ada beberapa anomali kongenital yang khas, tetapi tingkat keparahan patologi dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Selanjutnya, pemeriksaan kariotipe tidak memungkinkan untuk mengidentifikasi mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit genetik seperti cystic fibrosis atau hemofilia atau talasemia, yang perlu dipelajari dengan teknik biologi molekuler tertentu.
Beberapa patologi kromosom yang dapat diidentifikasi dengan memeriksa kariotipe adalah, pada kenyataannya, sindrom Down (atau trisomi 21), sindrom Edwards (ditandai dengan keterbelakangan mental yang parah), sindrom Klinefelter (karena adanya kromosom X supernumerary di kromosom seks), sindrom Patau (dengan supernumerary kromosom 13) dan Leukemia Myeloid Kronis, ditandai dengan kromosom Philadelphia yang muncul dari translokasi materi genetik antara kromosom 9 dan kromosom 22.
Untuk informasi ilmiah lebih lanjut tentang kariotipe, Anda dapat berkonsultasi dengan situs web Humanitas.
